La Dra. Gema García, contratada CIBERER en la U755 que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe de Valencia, explica en este vídeo divulgativo las técnicas de estudio genético que desarrolla este grupo de investigación en el síndrome de Usher, una enfermedad rara que es la causa de sordoceguera hereditaria más prevalente del mundo.
En este vídeo, disponible también en inglés en la página web de la Usher Syndrome Coalition, la Dra. García expone cuáles son los genes asociados a los tres tipos clínicos de esta enfermedad y las estrategias de análisis genético que aplica el grupo de investigación al que pertenece para su diagnóstico genético. Estas técnicas están basadas en la secuenciación de nueva generación y el uso de un array-CGH.
"Todavía hay un 18% de los casos en los que solo hemos detectado una de las dos mutaciones y hay un 11% de los casos en los que no se ha detectado ninguna mutación", subraya García, quien apunta a la posibilidad de que en estos casos la mutación responsable de la enfermedad esté en genes que todavía no se han estudiado, en zonas no codificantes de los genes que se conocen pero que todavía no se han analizado o que realmente se trate de otro síndrome que tiene características solapantes con el síndrome de Usher.
Síndrome de Usher en la exposición Menos Raras
