Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha identificado un microRNA circulante (miR-323-3p) como potencial biomarcador de que los pacientes con ataxia de Friedreich puedan sufrir cardiomiopatía, síntoma que está en algunos casos asociado a esta enfermedad rara neurodegenerativa hereditaria.
Los autores de este estudio, publicado en la revista Scientific reports, han identificado siete microRNAs circulantes que diferencian a los afectados de ataxia de Friedreich de los individuos sanos. Los autores proponen que estos microRNAs tienen una función clave en la modulación de diferentes vías de señalización que regulan la fisiopatología de la ataxia de Friedreich. Por tanto, pueden ser utilizados para caracterizar la variación fenotípica y el pronóstico de la enfermedad, y para estratificar a los pacientes con riesgo de sufrir cardiomiopatía.
Hasta el momento, buena parte de la investigación en la ataxia de Friedreich se había focalizado en entender la función de la frataxina en la mitocondria. Esta nueva investigación ayuda a mejorar la comprensión global de la fisiopatología de esta enfermedad.
Esta investigación forma parte del trabajo de tesis doctoral que defenderá próximamente Marta Seco Cervera. Junto a los miembros de la U733 en la Universitat de València, en este trabajo han participado investigadores del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el IIS La Fe y el Hospital Nuestra Señora de Sonsoles de Ávila.
Ataxia de Friedreich en Orphanet
Circulating miR-323-3p is a biomarker for cardiomyopathy and an indicator of phenotypic variability in Friedreich’s ataxia patients. M. Seco-Cervera, D. González-Rodríguez, J. S. Ibáñez-Cabellos, L. Peiró-Chova, P. González-Cabo, E. García-López, J. J. Vílchez, I. Sanz-Gallego, F. V. Pallardó & J. L. García-Giménez. Scientific reports. DOI: 10.1038/s41598-017-04996-9
