Investigadores de las 62 unidades del CIBERER y de los 20 Grupos Clínicos Vinculados han presentado sus avances en la investigación traslacional en la Reunión Anual celebrada en El Escorial el 12 y 13 de marzo. En este encuentro, se ha expuesto la identificación de un buen número de mutaciones genéticas con las nuevas técnicas de secuenciación masiva, proyectos de tratamiento con técnicas como la terapia génica y la designación de nuevos medicamentos huérfanos. Además, se han realizado mesas redondas sobre la ética en la investigación genética y el uso de la medicina predictiva, junto con ponencias sobre la práctica clínica en enfermedades raras desarrollada en diversos países de Latinoamérica.
Libro de resúmenes de la Reunión Anual
