Dra. Montserrat Milà es la nueva coordinadora del PdI de Medicina Pediátrica y del Desarrollo del CIBERER, formado por 8 grupos que investigan en patologías como los defectos congénitos, los trastornos del desarrollo asociados a la discapacidad intelectual o los síndromes por reordenamientos genómicos. En esta entrevista, la Dra. Milà destaca el gran valor que aporta cada uno de estos grupos, de perfiles muy diversos, para conseguir su objetivo: diagnóstico y tratamiento para el máximo número posible de enfermedades raras.
- Una de las principales áreas de investigación de los grupos que forman parte de este PdI es el desarrollo de herramientas de diagnóstico genético para las enfermedades raras. ¿Cuáles son sus objetivos en este campo?
- Nuestros objetivos están alineados con los del CIBERER y por lo tanto encaminados a mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras. El diagnóstico genético es necesario para garantizar que las enfermedades raras estén correctamente caracterizadas y a su vez se pueda avanzar en el conocimiento para llegar a desarrollar un tratamiento.
En estos momentos, la investigación sobre enfermedades raras está dirigida a conseguir un diagnóstico y un tratamiento para el máximo número de ellas. De manera que el plan estratégico del CIBERER y por supuesto el del PdI se centran en estos dos puntos.
- Este PdI se caracteriza por un fuerte componente clínico y de relación con hospitales de referencia. ¿Qué aporta este alto grado de inserción hospitalaria?
- Varios de los grupos que forman el PdI están físicamente integrados en hospitales, como la U753 que lidera el Dr. Pablo Lapunzina en el Hospital La Paz o los grupos del Dr. Eduard Gratacós (U719) y el mío (U726) en el Hospital Clínic. "Tener grupos en los hospitales ha favorecido que muchos de los logros que se han conseguido gracias al CIBERER hayan podido ser aplicados a la práctica clínica de rutina de forma muy rápida". Esta inmersión hospitalaria favorece la traslación de la investigación que realizamos. Así, muchos de los logros que se han conseguido gracias al CIBERER han podido ser aplicados a la práctica clínica de rutina de forma muy rápida.
Estos grupos mantienen además una estrecha relación con las organizaciones de pacientes, que son especialmente importantes porque ayudan tanto a la investigación como a incentivar el desarrollo de medicamentos huérfanos.
- Algunos de los grupos de este PdI también investigan en terapias innovadoras, como las génicas o fetales. ¿Cuáles son los resultados que espera?
- Respecto a este tema, tenemos dos grupos bien diferenciados. Uno es el de la Dra. Cristina Fillat (U716), especializado en terapia génica. Actualmente la terapia génica clásica con vectores virales está consiguiendo importantes logros en la clínica para algunas enfermedades raras. Tal es el caso de la inmunodeficiencia primaria con déficit de adenosina deaminasa (SCID-ADA), dirigida a pacientes pediátricos, cuyo tratamiento ha sido recientemente aprobado para su comercialización. "Las organizaciones de pacientes son especialmente importantes porque ayudan tanto a la investigación como a incentivar el desarrollo de medicamentos huérfanos". En el PdI hay algunos proyectos de terapia génica para enfermedades metabólicas hereditarias que se encuentran en fase de desarrollo preclínico y que exploran estrategias de edición génica que permitan corregir el defecto genético. Los grupos que trabajan en ello están interesados en poder aportar soluciones a pacientes que no respondan a los tratamientos clásicos.
Por otra parte, el grupo del Dr. Gratacós aborda con la terapia fetal diversos aspectos del daño neurológico de origen fetal y perinatal, enfermedades de origen placentario y programación fetal de la disfunción cardíaca post-natal. También realiza cirugía fetal de alta complejidad: complicaciones de la gestación gemelar monocorial y hernia diafragmática congénita.
- Otra línea destacada de este PdI es la relacionada con la investigación epidemiológica. ¿Nos puede resumir sus retos en este ámbito?
- La U758 CIBERER que lidera el Dr. Manuel Posada en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y la U724 CIBERER que lidera la Dra. Martínez Frías en el Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC) están focalizadas en los estudios epidemiológicos abarcando diferentes patologías. Ambos grupos poseen registros de enfermedades raras de un valor incalculable para el CIBERER.
- El grupo de investigación que usted lidera está implicado junto con otros de este PdI en un proyecto de creación de una cohorte de casos no diagnosticados con déficit intelectual, autismo o epilepsia. ¿Nos lo podría explicar brevemente?
- El CIBERER tiene entre sus objetivos fundamentales determinar la causa concreta de las enfermedades raras de base genética y tomar esto como punto de partida para desarrollar soluciones diagnósticas e identificar dianas terapéuticas. El principal objetivo de este proyecto es incrementar el porcentaje de diagnóstico etiológico y el estudio detallado de una cohorte ya existente en el CIBERER de pacientes con trastornos del neurodesarrollo. Se basa en la búsqueda de las causas genéticas de esta cohorte que presenta discapacidad intelectual y/o autismo y trastorno del espectro autista y/o epilepsia.
- ¿Nos puede hablar del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticada?
- Uno de mis objetivos es el desarrollo de una base de datos dentro del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas (ENoD) que sirva como herramienta para facilitar el diagnóstico. Para ello, contamos con la colaboración de expertos clínicos, de laboratorio y bioinformáticos pertenecientes al CIBERER. También se pretende formar, educar y enseñar sobre medicina genómica a los profesionales de la salud y a la comunidad científica, y compartir libremente todos los datos generados mediante recursos de libre acceso.
En este proyecto, que está financiado por el Instituto Carlos III, colaboran 3 grupos CIBERER del PdI de Medicina Pediátrica y del Desarrollo, un grupo de la Plataforma de Bioinformática para las Enfermedades Raras (BIER) y cuatro grupos clínicos vinculados.
- En el PdI que coordina hay grupos de investigación de diferentes perfiles, como los básicos o los clínicos vinculados.
- Me gustaría destacar que hay dos grupos de cariz más básico, la U760 que lidera el Dr. Víctor Luis Ruiz en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC/UAM) y la U735 que lidera el Dr. Luis Pérez Jurado en la Universidad Pompeu Fabra. "Uno de los objetivos es el desarrollo de una base de datos dentro del Programa de Enfermedades Raras No Diagnosticadas que sirva como herramienta para facilitar el diagnóstico". Estos dos grupos completan todos los aspectos fundamentales de la investigación dando el soporte de investigación básica. El grupo del Dr. Luis Perez-Jurado tiene también un componente clínico muy importante para el PdI y trabaja en la organización y apoyo de actividades formativas dirigidas a los miembros del CIBERER.
Finalmente contamos con 3 grupos clínicos vinculados que son referentes en distintas patologías liderados por los doctores Jordi Rosell (GCV03), Encarna Guillén (GCV01) y María Isabel Tejada (GCV04), que aportan su experiencia clínica a la vez que ayudan en el aspecto translacional.
El PdI de Medicina Pediátrica y del Desarrollo, que está alineado con el CIBERER e intenta potenciar la investigación sobre las enfermedades raras, trata de crear sinergias entre los propios grupos del PdI y con otros grupos del CIBERER. El hecho de combinar grupos punteros en diferentes áreas y disciplinas dentro del campo de las enfermedades raras ayuda a conseguir este objetivo.
