El doctor Pascual Sanz, jefe de grupo de la U742 CIBERER en el Instituto de Biomedicina de Valencia (CSIC), ha liderado una investigación en la que se han mejorado los síntomas neuropatológicos presentes en un modelo murino de la enfermedad de Lafora por intervenciones farmacológicas. En el estudio se han utilizado dos chaperonas químicas (trehalosa y ácido 4-fenilbutírico) y un activador de la proteína kinasa AMPK (metformina) En este trabajo, publicado en Molecular Neurobiology, han mostrado que el tratamiento con ácido 4-fenilbutírico o metformina disminuye la acumulación de cuerpos de Lafora en el cerebro de los animales tratados.
Estos dos compuestos también disminuyen la neurodegeneración y mejoran los síntomas neuropatológicos de la enfermedad.
Los autores de este trabajo, en el que también han colaborado investigadores de la U744 CIBERER que lidera el doctor José Serratosa en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y de la Universitat de València (Dr. Miguel Payá, Dept. Farmacología, Fac. Farmacia), consideran que estos resultados abren una oportunidad para el inicio de un ensayo clínico en pacientes, puesto que los compuestos utilizados en la investigación ya tienen buenos registros de seguridad y se están empleando para usos clínicos en otras patologías.
DOI: 10.1007/s12035-015-9091-8
Enfermedad de Lafora en Orphanet
