Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER en el que se cubrieron aspectos relacionados con los mecanismos de las patologías asociadas con estos defectos y las terapias desarrolladas.
El simposio, celebrado en la sede de la Fundación Ramón Areces de Madrid los pasados 20 y 21 de noviembre, fue coordinado por tres investigadores del CIBERER: Jorgina Satrústegui (U743), Virginia Nunes (U730) y Manuel Palacín (U731).
Las enfermedades asociadas con defectos en los transportadores de aminoácidos son principalmente hereditarias y raras, pero ha habido también contribuciones relevantes a enfermedades comunes como diabetes y cáncer.
El simposio se ha centrado en cuatro grupos principales de transportadores (heteroméricos, mitocondriales y de la familia de transportadores de neurotransmisores, tanto en su vertiente neural como metabólica). Se han presentado los últimos avances en el conocimiento sobre el mecanismo molecular de estos transportadores, específicamente de los heteroméricos, mitocondriales, de glutamato y de glicina. Se han descrito nuevos mecanismos de patología en aminoacidurias, enfermedades mitocondriales y de sinapsis neuronal.
Entre las terapias presentadas han destacado nuevos tratamientos metabólicos para defectos de mielinización y bases moleculares de la acción de inhibidores de transportadores de glutamato.
El carácter interdisciplinar del simposio ha beneficiado el flujo de información transversal entre los asistentes que trabajan en transporte de aminoácidos y sus patologías asociadas.