La U726 CIBERER que lidera la doctora Montserrat Milà en el Hospital Clínic de Barcelona ha puesto en marcha una campaña de micromecenazgo en la plataforma Precipita para una investigación que tiene por objetivo evaluar los costes y la viabilidad del cribado neonatal del Síndrome X Frágil. Con las nuevas tecnologías, se pueden aprovechar las muestras de sangre tomadas a los recién nacidos con el cribado neonatal actual para identificar a aquellos que están afectados por el síndrome X frágil, que es la causa más común de discapacidad intelectual familiar.
Su objetivo es realizar un estudio piloto de cribado neonatal del síndrome X frágil. Si resulta viable tanto técnica como económicamente, se solicitará la implementación de este cribado en el programa neonatal de cribado financiado por el sistema de salud público.
Con este cribado neonatal, se conseguirían diversos objetivos. Una vez identificados los afectados/portadores se realizaría un estudio en cascada de toda la familia y se les daría consejo genético. Además, los afectados se derivarían a centros especializados, donde disfrutarían de una intervención precoz y serían atendidos desde edades muy tempranas lo que redundaría en la mejora del desarrollo de estos niños. Finalmente, se evitaría el peregrinaje que suelen sufrir estas familias hasta que llegan al diagnóstico.
El síndrome X frágil (SXF) es una enfermedad rara con una prevalencia variable según poblaciones. Se calcula que uno de cada 4.000 niños y una de cada 6.000 niñas estarán afectados por el síndrome. Estos niños presentan discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, hiperactividad, autolesiones, problemas de lenguaje, alteraciones del comportamiento, hiperlaxitud articular y macroorquidismo en la pubertad.
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