Más de 70 asistentes, entre los que había dermatólogos, pediatras y miembros de la asociación española de pacientes, debatieron sobre los últimos avances clínicos, moleculares y terapéuticos en nevus congénito gigante en la primera jornada multidisciplinar sobre esta enfermedad poco frecuente.
En este encuentro, organizado por los Dres. Cristina Carrera, Susana Puig y Joan A. Puig-Butillè, de la U726 CIBERER que lidera la Dra. Montserrat Milà en el Hospital Clínic de Barcelona, se hizo hincapié en la importancia del abordaje multidisciplinar en centros especializados desde el nacimiento de los niños afectados.
Tanto los expertos como los representantes de pacientes destacaron el desconocimiento de esta enfermedad por parte de muchos profesionales y de la población general, por lo que queda un largo camino para unificar protocolos, mejorar los registros, avanzar en la investigación colaborativa y conocer el verdadero impacto emocional que conlleva.
En la jornada, celebrada en el Hospital Clínic el pasado 12 de julio, participaron especialistas del Hospital Sant Joan de Déu del ámbito pediátrico dermatológico (Dra. Asun Vicente y Dr. Daniel Brualla) y oncológico (Dr. Jaume Mora), además de investigadores del Grupo de Melanoma del IDIBAPS pertenecientes a la U726 (el Dr. Josep Malvehy además de los tres organizadores de la jornada).
El CIBERER tiene abiertas líneas de investigación clínica y molecular sobre esta enfermedad rara que afecta a 1 niño de cada 20.000 nacidos y a 1 de cada 500.000 en el caso de las formas más graves. Con esta jornada, los organizadores quisieron dar a conocer esta enfermedad poco frecuente entre los profesionales implicados y los propios pacientes y familias, que están organizados en ASONEVUS, la asociación española de afectados, que cuenta con unos 180 socios, y cuya presidenta, Dª Francisca Fernández, también participó activamente en la jornada.
Durante el encuentro, se explicó que es necesaria la clasificación fenotípica de los afectados, que puede ser muy variable, con expresión únicamente cutánea o también neurológica y esquelética.
Además del impacto psicosocial que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema nervioso central. Estos riesgos varían según los rasgos fenotípicos del nevus, por lo que se puede identificar en qué casos es primordial la realización de una resonancia magnética nuclear precoz y el seguimiento multidisciplinar necesario.
El nevus congénito gigante se clasifica dentro de las llamadas RASopatías, pues se han demostrado mutaciones post-cigóticas precoces en esta vía. Parece que estas células seguirían un modelo de adquisición progresiva de otras mutaciones patogénicas, lo que podría llevar al desarrollo de melanoma. Por ello, también cobra especial interés el posible uso de dianas terapéuticas similares a las del melanoma convencional (como fármacos anti-MEK).
También los avances en el uso combinado de diferentes láseres desde el primer mes de vida abre nuevas puertas a la mejora del aspecto cosmético de estos niños. Sin embargo, parece que no se puede reducir el riesgo de desarrollar otras complicaciones como el melanoma, tras la mera extirpación completa o parcial del nevus en la piel.
El nevus melanocítico congénito de gran tamaño y el nevus melanocítico gigante en Orphanet
