La Comisión Europea ha declarado en 2014 el “Vector lentiviral conteniendo el gen piruvato quinasa de hígado y eritroide (PKLR)” como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia en piruvato quinasa, una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo energético de los eritrocitos o glóbulos rojos. Los trabajos para conseguir esta declaración ha sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia desde la U710 CIBERER que lidera el doctor Juan Bueren.
El medicamento huérfano es un vector lentiviral que permitirá mediante terapia génica la corrección genética de las células madre hematopoyéticas de pacientes con deficiencia en piruvato quinasa. Estas células madre hematopoyéticas serán obtenidas del paciente y, una vez corregido su defecto genético, serán reinfundidas de nuevo en el paciente, con el objetivo de corregir la anemia, así como el resto de los síntomas de la enfermedad. Además, la corrección será duradera y definitiva, pudiéndose considerar curado de su enfermedad genética.
Estrategias similares se ha llevado a cabo con éxito en otras enfermedades genéticas, tales como algunas inmunodeficiencias primarias. Los vectores lentivirales, como el ahora declarado como medicamento huérfano, son más seguros y eficaces que los vectores utilizados en los ensayos iniciales de terapia génica.
Los trabajos desarrollados para la declaración del medicamento huérfano para el tratamientos de la deficiencia en piruvato quinasa han sido dirigidos por el doctor José Carlos Segovia, Jefe de la Unidad de Diferenciación y Citometría, en la División de Terapias Innovadoras en el sistema hematopoyético del CIEMAT-CIBERER y la Unidad Mixta de Terapias Avanzadas del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM) y realizados por las doctoras María García Gómez y Susana Navarro, también pertenecientes a la misma unidad. El proyecto ha sido financiado por diferentes instituciones, como la Comisión Europea (7º Programa Marco), el Ministerio de Economía y Competitividad (Programas Nacionales de Investigación), el Instituto de Salud Carlos III (Programa de Redes temáticas de Investigación Corporativa y CIBERER), la Fundación Botín y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jimenez Díaz. Esta designación constituye el segundo Medicamento Huérfano obtenido por la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT-CIBERER-IIS-FJD, demostrando el claro enfoque traslacional en el ámbito de la investigación biomédica de estas instituciones.
