La Asociación Española del Síndrome de CDG ha donado 6.000 euros para un proyecto sobre nuevos tratamientos aplicables a este grupo de enfermedades raras que desarrolla la U746 que lidera la Dra. Belén Pérez González en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM). Estos fondos serán gestionados por el CIBERER.
Los defectos congénitos de glicosilación o síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas raras que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades se caracterizan por una afectación neurológica que puede estar asociada a implicación multivisceral. Los síndromes CDG se asocian con diferentes déficits enzimáticos. El retraso psicomotor es el signo más constante. Los otros signos, a menudo presentes con diferentes grados de severidad son: anomalías lipocutáneas (piel de naranja), atrofia olivopontocerebelar, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, alteraciones de la coagulación, y citolisis y fibrosis hepática. Se estima que su frecuencia es de 1/50.000-1/100.000.
