La Unidad 744 CIBERER que lidera el Dr. José Serratosa en la Fundación Jiménez Díaz (FJD) de Madrid y el Servicio de Pediatría de este hospital organizaron la primera reunión sobre la encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2. En este encuentro, celebrado el 3 de mayo, participaron profesionales médicos, investigadores y familiares.
El objetivo principal de esta reunión, celebrada en la FJD, ha sido el de establecer un marco colaborativo entre profesionales y familiares para favorecer la creación de un registro nacional de pacientes afectados de esta enfermedad rara. El registro permitirá el seguimiento clínico de cada paciente y será de gran valor como herramienta para recoger datos, la evolución clínica del paciente y la respuesta a los diferentes tratamientos utilizados en la práctica clínica habitual, con fines de investigación biomédica.
Durante la reunión, se llevó a cabo una actualización sobre la enfermedad, las características clínicas asociadas a cada tipo de mutación, las terapias actuales y las iniciativas de futuro en el campo de la investigación, y se compartieron las visiones de profesionales y familias en el manejo y cuidados de los niños con esta enfermedad rara.
La encefalopatía epiléptica causada por mutaciones en KCNQ2 es una enfermedad rara que afecta a recién nacidos y se caracteriza por epilepsia resistente al tratamiento, discapacidad intelectual moderada o grave y retraso en el desarrollo. El conocimiento del tipo de mutación es clave para el establecimiento de un tratamiento anticonvulsivo adecuado.
