Investigadores del CIBERER participarán en un proyecto de estudio observacional y ensayo clínico de terapia génica en síndrome de Usher tipo 1, una enfermedad rara que produce sordoceguera, financiado por la Unión Europea con cerca de seis millones de euros.
Los grupos del CIBERER participantes son la U704 que lidera la Dra. Carmen Ayuso en el IIS-FJD y la U755 que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe, ambos con amplia trayectoria investigadora en el tratamiento de enfermedades raras oculares. El proyecto está coordinado por el profesor Alberto Auricchio, del Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), en Italia, y también colaboran investigadores de prestigio e instituciones de referencia de Italia, Francia y Holanda.
"El proyecto supone una nueva aproximación terapéutica basada en la utilización de un producto de terapia génica que ha sido previamente designado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como medicamento huérfano. El objetivo será la realización de un ensayo clínico multicéntrico que permita evaluar la seguridad y eficacia de este nuevo medicamento", explica la Dra. Ayuso.
El síndrome de Usher, con una prevalencia de entre uno y cuatro casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la pérdida visual por retinosis pigmentaria. El síndrome de Usher tipo 1 se caracteriza por ser el más grave entre los síndromes de Usher, ya que la sordera es profunda y de aparición congénita, y la afectación visual se manifiesta en torno a la adolescencia.
Los pacientes afectados por el síndrome de Usher presentan ceguera nocturna, disminución progresiva del campo visual periférico hasta convertirse en un túnel, y disminución de agudeza visual central, generalmente unos años después.
