La Fundación Ramón Areces ha destinado 1.454.520 euros a 13 nuevos proyectos de investigación sobre enfermedades raras en el marco del XVIII Concurso Nacional de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia, que en total ha adjudicado 5,3 millones de euros a 50 proyectos.
7 de los 13 proyectos sobre enfermedades raras que han recibido ayudas han sido presentados por investigadores del CIBERER. Son los siguientes:
- Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: Hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina. Investigadora principal: Dra. Paola Bovolenta. U709 CIBERER en el CBMSO (UAM-CSIC).
- Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas. Investigadora principal: Dra. Jorgina Satrústegui. U743 en el CBMSO (UAM-CSIC).
- Astrocitos: nuevas dianas anti-epilépticas en la enfermedad de Lafora. Investigador Principal: Dr. Pascual Sanz. U742 en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV/CSIC).
- Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva. Investigadora principal: Dra. Carmen Ayuso. U704 en el IIS-Fundación Jiménez Díaz.
- Activación de la inmunidad innata en células deficientes en Disferlina: Nuevas dianas terapéuticas. Investigadora principal: Dra. Noemí De Luna. U762 en el Instituto de Investigación del Hospital Sant Pau de Barcelona.
- Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich. Investigadora Principal: Dra. Pilar González. U733 en la Universitat de València.
- La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo. Investigador Principal: Dr. Francesc Palau. U732 en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.
En el periodo 2007-2017, la Fundación Ramón Areces ha adjudicado ayudas por valor de más de 8 millones euros dirigidas a 80 proyectos de investigación en patologías poco frecuentes, que están o han estado liderados por científicos españoles en laboratorios de nuestro país.
