Una investigación coordinada por la doctora Carmen Ayuso, jefa de grupo de la U704 CIBERER en el Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), ha utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria. En esta investigación, publicada enHuman Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes.
Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
"El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", explica Carmen Ayuso, quien resalta los avances en la investigación: "Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas".
El hallazgo de este gen responsable de retinosis pigmentaria se ha producido gracias a un programa colaborativo del CIBERER destinado a descubrir nuevos genes y mecanismo implicados en las enfermedades raras. La investigación ha sido coordinada por la doctora Ayuso desde el Departamento de Genética del IIS-FJD en colaboración con el Departamento de Oftalmología del IIS-FJD, y de la U715 CIBERER que lidera el doctor Joaquín Dopazo en el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, de la Universidad de Alicante y del Radboud Institute for Molecular Life Sciences holandés.
Sobre la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad visual como consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. La retinosis pigmentaria es heterogénea, tanto genética como clínicamente, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 4.000 personas. Hasta la fecha, se han identificado más de 70 genes asociados con la retinosis pigmentaria, aunque todavía se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.
Artículo
Whole Exome Sequencing Reveals ZNF408 as a New Gene Associated with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa with Vitreal Alterations. Almudena Ávila-Fernández, Raquel Pérez-Carro, Marta Cortón, María Isabel López-Molina, Laura Campello, Álex Garanto, Laura Fernández-Sánchez, Lonneke Duijkers, Miguel Ángel López-Martínez, Rosa Riveiro-Álvarez, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Rocío Sánchez-Alcudia, Esther Martín-Garrido, Noelia Reyes, Francisco García-García, Joaquín Dopazo, Blanca García-Sandoval, Rob W. Collin, Nicolás Cuenca, Carmen Ayuso. Human Molecular Genetics. DOI: 10.1093/hmg/ddv140
