El Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP) presentó ayer su nueva web, con información actualizada sobre enfermedades raras y sobre cada uno de estos síndromes con una interfaz más completa y amable, en un acto celebrado en el Hospital Universitario La Paz de Madrid. El GT-CSGP está coordinado por el doctor Víctor Martínez-Glez, investigador de la U753 CIBERER.
Esta nueva web, realizada en colaboración con la Escuela Profesional de Nuevas Tecnologías CICE, ofrece tanto a afectados y familiares como a los diversos profesionales de la salud información general sobre síndromes genéticos y enfermedades raras. Ofrece además información específica y actualizada sobre cada uno de estos síndromes, así como hojas informativas para pacientes y guías clínicas para profesionales.
“Es necesario ofrecer información detallada y de calidad sobre estos síndromes tan poco conocidos. Pero esta información no sólo debe estar disponible, sino que además debe ser comprensible y de fácil acceso. Por eso, nuestro objetivo con la nueva web es conseguir una mayor visibilidad y que el trabajo realizado por el Grupo sea aprovechado por el mayor número de afectados, familiares y profesionales posible”, comenta el Dr. Víctor Martínez-Glez.
Más de 50 enfermedades raras diferentes
En los últimos años ha surgido un gran interés, tanto asistencial como científico, en los síndromes genéticos de predisposición a cáncer. A pesar de ello, hay una amplia gama de síndromes que se caracterizan por malformaciones congénitas con un alto riesgo de desarrollar tumores, y que por lo general son menos conocidos. Esta categoría incluye más de 50 enfermedades raras diferentes en las que las características clínicas son específicas para cada síndrome. Por tanto, es necesario ofrecer una actualización sobre los aspectos clínicos y moleculares de estos síndromes genéticos y sus tumores asociados, con el objetivo de proporcionar un estándar en el diagnóstico, prevención y seguimiento de los pacientes y familiares, lo que a su vez es útil en términos de enseñanza e investigación.
El GT-CSGP se creó para llenar este vacío mediante el establecimiento de diferentes estrategias desde una perspectiva multidisciplinar. El GT-CSGP reúne a un equipo de especialistas (oncólogos, médicos genetistas y biólogos moleculares) con interés en estas patologías, con el fin de establecer procedimientos de estudio y atención a pacientes y familiares. Además, el grupo de trabajo está asociado y tiene una estrecha relación con el CIBERER y con el Comité de Cáncer Hereditario de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).
Debido a que se trata de Enfermedades Raras, cada una de ellas se presenta en menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, la mayoría de las veces es difícil calcular datos objetivos de prevalencia. Entre estos síndromes destaca el subgrupo de los sobrecrecimientos, entre los que se encuentra el síndrome de Beckwith-Wiedemann con un riesgo acumulado del 10% de presentar cáncer a los 4 años, principalmente tumores hepáticos y renales, o el síndrome de Costello, con un riesgo de hasta el 10% de presentar cáncer de tejidos blandos. Debido a esta predisposición, es esencial establecer protocolos de seguimiento tempranos para cada paciente tras el diagnóstico.
