La tercera edición de este encuentro, organizado por ADIBI (asociación de personas con enfermedades raras y discapacidad) y FEDER, ofreció a los afectados y sus familiares un análisis multidisciplinar de las intervenciones en enfermedades raras. Se expusieron las aportaciones que pueden realizarse desde la atención primaria y especializada, la farmacia comunitaria, la atención domiciliaria, la enfermería y en el ámbito escolar.
En este encuentro, celebrado en Ibi (Alicante) el 26 y 27 de septiembre, participaron diversos investigadores del CIBERER. El Dr. José María Millán (U755) explicó qué es el CIBERER, el Dr. Lluís Montoliu (U756) habló sobre las nuevas herramientas CRISPR de edición genética, la Dra. Elena Aller (U755) se centró en la investigación en el síndrome de Usher y el Dr. Manuel Posada (U758) ofreció la conferencia inaugural.
Este encuentro, en el que participaron unas 300 personas, también contó con testimonios de los afectados. Su principal objetivo fue el de crear un espacio de intercambio y convivencia entre pacientes, familiares y padres con hijos con enfermedades raras.
A lo largo del congreso, se ofrecieron, entre otras, charlas sobre diagnóstico genético, guías de valoración de la discapacidad, escuelas inclusivas, cuidados paliativos pediátricos o la atención lúdica para niños hospitalizados, así como información acerca de los avances impulsados desde las Administraciones Públicas en colaboración con FEDER.
"Después de esta tercera edición consolidamos aún más este congreso, que año tras año coge más fuerza a nivel nacional en el ámbito de las enfermedades raras, reuniendo a un equipo multidisciplinar especializado en las enfermedades poco frecuentes: políticos, farmacéuticos, profesionales sanitarios y psicosociales, estudiantes y docentes, investigadores, afectados y sus familias y asociaciones especializadas en la materia", han señalado los organizadores.
