Un proyecto de investigación sobre síndromes hereditarios con fallo de médula ósea y otro relacionado con las enfermedades de la hipófisis, liderados respectivamente por los jefes de Grupos Clínicos Vinculados (GCV) Julián Sevilla y Antonio Picó, han sido seleccionados en la I Convocatoria de Proyectos de Investigación Traslacional del CIBERER.
En estos proyectos, dirigidos a fomentar la traslación de la investigación a la práctica clínica, colaboran diversos GCV y unidades del CIBERER. A esta convocatoria se presentaron 10 expresiones de interés, y finalmente 2 han sido concedidas dos, que recibirán una dotación económica de 65.000 euros cada una.
El proyecto "Nuevos abordajes diagnósticos de los síndromes hereditarios con fallo de médula ósea para su tratamiento con terapias innovadoras" tiene por objetivos desarrollar una herramienta diagnóstica para 64 síndromes diferentes con estas características, realizar un registro de datos clínicos de los pacientes y crear un repositorio de muestras de éstos que permitan en un futuro la investigación en terapias. El proyecto está liderado por el doctor Julián Sevilla desde el GCV 19 en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Participan las Unidades CIBERER 710, 745, 753 y 757, lideradas por los doctores Juan Bueren, Jordi Surrallés, Pablo Lapunzina y Rosario Perona, y los GCV 16, 17 y 18 liderados por los doctores Isabel Badell, Cristina Beléndez y Albert Catalá.
El segundo de estos proyectos, "Adenomas corticotropos silentes: ¿Constituyen un subtipo de adenoma hipofisiario no funcionante de comportamiento clínico más agresivo?", se centra en la investigación de procesos hipofisarios relacionados con la enfermedad de Cushing. Los objetivos son investigar y clasificar los corticotropinomas silentes (CTS) a partir de sus características moleculares, caracterizar el procesamiento de la proopiomelanocortina (POMC), péptido precursor de ACTH, y comparar el comportamiento clínico de los CTS con el de otros subtipos de adenomas hipofisarios no funcionantes (AHNF). El proyecto está liderado por el doctor Antonio Picó, del GCV 13 en el Hospital General Universitario de Alicante. Participan las Unidades 747 y 725A, lideradas por los doctores Susan Webb y Luis Castaño, y los GCV 11, 12, 14 y 15, liderados por los doctores Irene Halperin, Mónica Marazuela, Manel Puig y Alfonso Soto.
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