Cardiólogos del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda y del CIBERCV, han descubierto que aproximadamente el 10% de las personas que padecen un infarto por debajo de los 65 años tienen un defecto genético que provoca hipercolesterolemia familiar.
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria que provoca un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).
Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la población general presenta hipercolesterolemia familiar. En España, se calcula que alrededor de 100.000 personas padecen hipercolesterolemia familiar.
Identificar a las personas que padecen hipercolesterolemia familiar es muy importante ya que tienen mucho riesgo de sufrir un Infarto de Miocardio u otras enfermedades vasculares en edades tempranas de la vida, explica el doctor Pablo García-Pavía, jefe de grupo del CIBERCV, director de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y responsable principal del trabajo que ha sido publicado en la revista Journal of the American College of Cardiology.
En su trabajo los investigadores analizaron 7 genes relacionados con el metabolismo del colesterol en 103 individuos que tenían el colesterol-LDL moderadamente elevado y habían sufrido un infarto de miocardio con menos de 65 años. Encontraron que aproximadamente el 10% tenía un defecto genético que provocaba aumento del colesterol en sangre y que les había llevado a sufrir el infarto.
En el trabajo los investigadores también pudieron demostrar que el estudio genético es superior a las escalas clínicas para identificar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar, destaca la doctora Almudena Amor, primera autora del trabajo. Para identificar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar hasta ahora se empleaban escalas clínicas que valoran el nivel de colesterol y los antecedentes familiares y personales del paciente. Sin embargo, el 40% de los sujetos con defectos genéticos identificados en el trabajo no eran correctamente clasificados por las escalas, por lo que demostramos que es necesario realizar estudios genéticos a estos pacientes, concluye la doctora Amor.
Consecuencias del descubrimiento
Más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar sufren un infarto de miocardio u otra enfermedad vascular antes de los 55 años. Las consecuencias de la hipercolesterolemia familiar pueden evitarse si se trata intensivamente a los pacientes para disminuir sus niveles de colesterol desde edades tempranas, explica el Dr. Garcia-Pavía.
Cuando se identifica genéticamente a un paciente con hipercolesterolemia familiar, el mayor beneficio es que se puede conocer qué otros miembros de su familia también tienen el defecto genético y padecen la enfermedad, comenta la Dra Amor. Esos familiares deben reducir sus niveles de colesterol desde niños para evitar sufrir un infarto cuando sean adultos.
Hasta la fecha los estudios genéticos para identificar individuos con hipercolesterolemia familiar se habían centrado en personas de la población general que tenían el colesterol muy elevado. Sin embargo, los resultados de ese abordaje no habían sido muy positivos y cuestionaban la utilidad de hacer estudios genéticos para detectar a las personas que padecen hipercolesterolemia familiar, debido a que sólo un 1% de los individuos que se analizaban tenían hipercolesterolemia familiar.
Sin embargo, los resultados del grupo del Dr. Garcia-Pavía son más positivos y permiten señalar un grupo de pacientes en los que la realización del estudio genético es muy eficaz para identificar la enfermedad.
En base a sus resultados los investigadores consideran que debería realizarse el estudio genético de hipercolesterolemia familiar a todas las personas con colesterol elevado que hayan sufrido o sufran un infarto por debajo de los 65 años.
Artículo de referencia
Amor-Salamanca A, Castillo S, Gonzalez-Vioque E, Dominguez F, Quintana L, Lluís-Ganella C, Escudier JM, Ortega J, Lara-Pezzi E, Alonso-Pulpon L, Garcia-Pavia P. Genetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients with Acute Coronary Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2017;70:1732–40.
