Una investigación realizada por el Consorcio Internacional de Investigación de las Bases Genéticas de la Esquizofrenia, en el que participa, el CIBERSAM y la Universidad de Cantabria (UC), ha permitido identificar más de un centenar de variaciones genéticas asociadas al riesgo de desarrollar esquizofrenia.
La información obtenida a través de este estudio, en el cual participa el grupo de investigación en psiquiatría liderado por Benedicto Crespo-Facorro, profesor de Psiquiatría de la Universidad de Cantabria e investigador del IDIVAL y del CIBER de Salud Mental, aporta nuevas pistas para la comprensión de las causas de esta enfermedad compleja y que pueden dar pie al desarrollo de tratamientos más efectivos.
En el artículo recientemente publicado en la revista Nature sobre este estudio y del que ha informado la UC, se describe la existencia de 128 variaciones genéticas independientes en 108 lugares del genoma humano que contribuyen a la predisposición a padecer la esquizofrenia.
Durante las últimas décadas se ha postulado que la causa de la esquizofrenia, enfermedad mental crónica que afecta al 1% de la población a lo largo de la vida, es una combinación de múltiples factores genéticos y ambientales.
Se trata del estudio más amplio jamás realizado en enfermedades psiquiátricas y se han analizado de manera conjunta más de 45 cohortes de pacientes de todo el mundo. Este tipo de estudios de GWAS describen que existe una posibilidad estadísticamente significativa que una variación genética está asociada con la enfermedad, aunque no quiere decir que dicha variación sea la causa.
El consorcio ha analizado mediante un estudio de asociación de variantes genética de todo el genoma (GWAS) en una muestra total de más de 150.000 individuos (37.000 pacientes y 113.000 sujetos de control sanos) la existencia de estas variaciones que, aunque son comunes, aparecen con más frecuencia en las personas que padecen la enfermedad.
De estos 108 loci (posiciones en el genoma con variación), 83 no habían sido implicadas en la esquizofrenia con anterioridad y el 78% están localizadas en regiones que codifican proteínas. Muchas de están variaciones del genoma ocurren en genes implicados en los sistemas de neurotransmisión y canales del calcio (modo de comunicación entre neuronas), y en funciones inmunológicas.
Aún hay mucho que aprender de la genética de la esquizofrenia. Los nuevos hallazgos abren nuevas líneas de investigación de la enfermedad. El futuro pasa por trabajar en la descripción de las secuencias y los genes específicos que aumentan el riesgo de enfermedad.
